مرض الثلاسيميا ودور المختبر فى تشخيصه / د. حسام أبو فرسخ

1-ماهو تعريف مرض الثلاسيميا؟

هو مرض وراثى يصيب الهيموغلوبين بعطل فى كرات الدم الحمراء مما يمنع هذا الهيموغلوبين من نقل الأكسيجين فى الدم بكفاءة وكذلك يسبب فى تكسر كرات الدم الحمراء قبل الأوان.

2- اذا هو مرض وراثى. هل ممكن أن توضح أكثر؟

نعم مرض الثلاسيميا مرض وراثى. حيث أنه ينتج نتيجة أن كل من الزوج والزوجة يحملان هذا المرض ومن ثم ينقلان المرض الى الأطفال.

3-هل ممكن أن تبين لنا الفرق بين حامل المرض والمصاب بالمرض؟

أن مرض الثلاسيميا ينقل نتيجة أن كل من الزوج والزوجة يورث أبناءه المصابين هذا الجين. فعندما يكون الانسان مصابا بجين واحد يكون هذا الشخص حاملا للمرض وعندما يكون مصابا بجينين اثنين يكون مصابا بالمرض. الشخص الحامل عادة يكون عنده فقر دم خفيف وعادة لا يكون به أى أعراض ومعظم الأوقات يكون الاكتشاف عن طريق الصدفة. أما المصاب بالمرض فان الأعراض التى تلم به تظهر المرض فى وقت سريع.

4- هذا يقودنا للسؤال عن أعراض المرض ومضاعفاته وعن سبب ظهوره؟

سببب ظهور المرض يعود الى أن كريات الدم الحمراء والتى تحمل الهيموغلوبين المعطل والذى يفشل فى نقل الأكسيجين بالكفاءة المعتادة والذى يؤدى الى تكسر خلايا كرات الدم الحمراء الحاملة له. وهذا يؤدى الى نقص حاد فى كمية الهميوغلوبين فى الدم وبالتالى الى نقص الأكسيجين الذاهب الى الأعضاء. مما تجعل المريض يعانى من تعب من أقل مجهود يعمله. وكذلك الى ظهور الصفار فى عينيه وعلى جلده. كما يؤدى الى تغير فى لون البول. هذا النقص لكونه مزمن يؤدى الى زيادة الطاقة الانتاجية للنخاع العظمى فى جسم الانسان محاولا أن يسد العجز الناقص عن تكسر كريات الدم الحمراء المزمن والسريع. فتتحول معظم العظام الى مصنع لانتاج خلايا الدم. وهذا يؤدى الى كبر وتشوه فى عظام جمجمة الرأس وعظام اليد والرجل. كما أن كرات الدم الحمراء المتكسرة تؤدى الى تكدس الحديد المحمول فى كرات الدم الحمراء بعد تكسرها فى خلايا الجسم . ويؤدى تكدس وترسب الحديد فى خلايا الجسم المختلفة الى تعطيلها عن عملها بكفاءة فيصاب الانسان بهبوط فى القلب والسكرى والعقم وتليف الكبد على المدى الطويل.

5- هل تظهر أعراض المصاب بالثلاسيميا عند الولادة ؟ ومتى يتوقع أن تظهر الأعراض؟

فى الحالات الشديدة يكون ظهور المرض مبكرا . ونعنى مبكرا أى فى حوالى الشهر السادس من ولادة الطفل. وكلما خف المرض كلما تأخر هذا الظهور. والسبب الرئيسى الى أن المرض لا يظهر عند الولادة مباشرة هو أن المولود يكون عنده رصيد من هيموغلوبين خاص وهو جنين فى بطن أمه ويسمى الهيموغلوبين الجنينى. يبقى هذا الهيموغلوبين يحميه من الأثار السيئة لمرض الثلاسيميا حتى تقريبا الشهر السادس. بعد ذلك يبدأ هذا الهيموغلوبين الجنينى بالاختفاء وظهور الهميوغلوبين المعطل المصاب بمرض الثلاسيميا. وكلما زاد نسبة الهيموغلوبين الجنينى كلما تأخر ظهور مرض الثلاسيميا. وكلما تأخر مرض الثلاسيميا فى الظهور دل ذلك على قلة سوء المرض.

6- كيف ممكن تشخيص مرض الثلاسيميا عند المصابين؟

يشخص مرض الثلاسيميا بواسطة عمل تحاليل للدم حيث تظهر أولا أن المريض يعانى من نقص حاد فى نسبة الهيموغلوبين. وأن هذه النسبة تأخذ بالنقصان يوما بعد يوم. ثانيا : يلاحظ عند هؤلاء المرضى اختلافات فى كرات الدم الحمراء مثل صغر الكرات الحمرات عن الحجم الطبيعى وكذلك اختلافات فى شكلها عن الشكل الطبيعى. وثالثا: يعمل للمريض فحص لمعرفة نوعية الهيموغلوبين المحمول فى كرات الدم الحمراء. ومن اختلال هذه النسب نستطيع معرفة ان كان مصابا أم لا. ورابعا: يؤكد الفحص بعمل فحص جينى على خلايا الدم لمعرفة نوع الثلاسيميا.

7- هذا يقودنا للسؤال عن أنواع مرض الثلاسيميا؟

هناك نوعان رئيسيان " نوع يسمى "ألفا" ثلاسيميا ونوع آخر وهو الأكثر انتشارا ويسمى "بيتا" ثلاسيميا. كلا النوعان لهما نفس الأعراض ولكن تشخيصهما يختلف عن الآخر بطرق تكنيكية ولذلك يجب أن يراجع المريض طبيب مختبر خبير فى هذا المرض لكى يشخصه تشخيصا دقيقا.

8- كيف يمكن الوقاية من هذا المرض؟ وكيف يمكن عمل فحوصات ما قبل الزواج لمعرفته؟

الوقاية الأكيدة لهذا المرض هو عمل فحوصات ما قبل الزواج. فكما قلنا مبكرا أن معظم الحاملين لهذا المرض هم أناس طبيعيون فى أغلب الأحيان وبالتالى الفحص الروتينى لكل المقدمين على الزواج هو أساسى لاكتشاف المرض ومنع تزواج الحاملين بهذا المرض حتى لا ينتج أشخاصا مرضى مصابين. واذا تبين أن أحد المقدمين على الزواج حاملا للمرض فانه ينصح أن يرتبط بشخص آخر غير حامل للمرض.

8- ماهى طرق العلاج للمصابين؟

ينصب العلاج الى علاج الأثار الناتجة عن نقص الدم وقلة الأكسجين: وذلك باعطاء المريض "دم" باستمرار. وهذا الدم ضرورى لكى يقوم المصاب بأعماله بكفاءة. كما أن هذا الدم المعطى له باستمرار مهم لكى يمنع تشوهات الجمجمة والتى تنتج عن نقص الهيموغلوبين المزمن.

أما الزيادة الناتجة عن الحديد والتى تؤثر على وظائف الجسم . فان المريض يعطى أدوية لكى تزيد من تخلص الجسم من الحديد الزائد بكفاءة.

أما العلاج الفعال لمرض الثلاسيما اليوم فهو فى وجود عملية زرع نخاع عظم جديد للمريض من شخص آخر غير مصاب بهذا المرض.

9- هل من كلمة أخيرة ؟

أن الوقاية من مرض الثلاسيميا هى أهم ما يجب أن يعرفه المواطن. فان مريض الثلاسيميا الذى يظهر الى الوجود نتيجة اهمال الزوجين بالفحص قبل الزواج هو كارثة ممكن تجنبها. فمريض الثلاسيميا يقضى معظم وقته فى المستشفيات ويستنزف أهله ماديا ونفسيا. كما أنه لا يتوقع أن يكون عضوا منتجا فى المجمتع. ويتوقع عادة أن يعيش بين العشرين الى الثلاثين سنة فى أحسن الأحوال. وغنيا عن القول أن يلجأ الشخص الى مختبر يثق به وبه كفاءات وأطباء مختبرات متخصصون. لأن دقة التشخيص مهمه جدا فى مثل هذه الحالات.

اعداد الدكتور حسام ابو فرسخ