يحتفل العالم في الثامن من شهر مايو من كل عام باليوم العالمي للثلاسيميا؛ لزيادة الوعي بهذا المرض، وإحياء ذكرى مرضى الثلاسيميا الذين رحلوا بسبب الإصابة به، وتشجيع المصابين الذين يصارعونه يومياً على مواجهته.
الثلاسيميا هو اضطراب دم وراثي يُصَنِّع فيه الجسم شكلاً غير طبيعي من الهيموجلوبين؛ والهيموجلوبين هو جزيء البروتين في خلايا الدم الحمراء الذي يحمل الأكسجين. يؤدي هذا الاضطراب إلى تدمير مفرط لخلايا الدم الحمراء؛ ما يؤدي بدوره إلى فقر الدم. وهذا الأخير هو حالة لا يحتوي فيها الجسم على ما يكفي من خلايا الدم الحمراء الطبيعية والصحية.
وهناك نوعان رئيسيان من مرض الثلاسيميا:
- ثلاسيميا ألفا؛ حيث تُوجد طفرة أو شذوذ في جين واحد على الأقل من جينات ألفا جلوبين، وثلاسيميا بيتا؛ حيث تتأثر جينات بيتا جلوبين. وكل نوع من هذه الأنواع من الثلاسيميا له أنواع فرعية مختلفة، وسيؤثر الشكل الدقيق الذي يعاني منه المريض في شدَّة الأعراض لديه.
أعراض مرض الثلاسيميا
يمكن أن تختلف أعراض مرض الثلاسيميا، وتشمل الأكثرها شيوعاً ما يلي:
- تشوُّهات العظام وخاصة في الوجه.
- البول الداكن.
- تأخر النمو.
- التعب المفرط والتعب.
- جلد أصفر أو شاحب.
لا تظهر أعراض مرض الثلاسيميا على كل شخص؛ حيث تميل علامات الاضطراب أيضاً إلى الظهور لاحقاً في مرحلة الطفولة أو المراهقة.
أسباب مرض الثلاسيميا
يحدث مرض الثلاسيميا عندما يكون هناك شذوذ أو طفرة في أحد الجينات المشاركة في إنتاج الهيموجلوبين، حيث يرث المريض هذه الطفرة الجينية من والديه، وإذا كان أحد الوالدين فقط يحمل مرض الثلاسيميا؛ فقد يرث المريض نوعاً من المرض يُعرف باسم الثلاسيميا الصُّغرى، وإذا حدث هذا؛ فمن المحتمل ألا تظهر الأعراض، لكن سيكون المريض حاملاً لها.
وتظهر أعراض طفيفة على بعض المصابين بالثلاسيميا الصُّغرى، ولكن إذا كان كلا الوالدين حاملين للثلاسيميا؛ فستكون لدى المريض فرصة أكبر لوراثة شكل أكثر خطورة من المرض.
يُعتبر مرض الثلاسيميا أكثر شيوعاً لدى الأشخاص من آسيا والشرق الأوسط وإفريقيا ودول البحر الأبيض المتوسط، مثل اليونان وتركيا
علاج الثلاسيميا
يعتمد علاج الثلاسيميا على نوع المرض وشدَّته؛ حيث سيعطي الطبيب دورة علاجية ستعمل بشكل أفضل لحالة المريض الخاصة.
وتشمل بعض العلاجات ما يلي:
-نقل الدم.
-زرع نخاع العظام.
-الأدوية والمكملات.
-الجراحة الممكنة لإزالة الطحال أو المرارة.
قد يطلب الطبيب المعالج عدم تناول الفيتامينات أو المكملات الغذائية التي تحتوي على الحديد، وهذا صحيح بشكل خاص إذا كان المريض بحاجة إلى عمليات نقل الدم؛ لأن الأشخاص الذين يتلقونها يُراكمون الحديد الإضافي الذي لا يستطيع الجسم التخلص منه بسهولة، كما يمكن أن يتراكم الحديد في الأنسجة؛ ما قد يؤدي إلى الوفاة.
إذا كان المريض يتلقى نقل الدم؛ فقد يحتاج أيضاً إلى العلاج بالاستحلاب، ويتضمن هذا بشكل عام تلقي حقنة من مادة كيميائية ترتبط بالحديد والمعادن الثقيلة الأخرى؛ فتساعد على إزالة الحديد الزائد من الجسم.
reference:sayidaty.net
