للتعرف على كيفية تشخيص الامراض الوراثية عند الجنين أثناء الحمل للتحقق مسبقاً من وجود أي اضطرابات أو جينات وراثية مصابة يمكن أن تنتقل للجنين تابع معنا عزيزي القارئ المقال التالي
الأمراض الوراثية عند الجنين
الأمراض الوراثية هي اضطرابات خلقية يُولد بها الطفل قد تكون نتيجة مشكلة في الكروموسومات أو مشكلة وراثية أو بيئية أخرى، فتنتقل الجينات المصابة بالمشكلة من الآباء إلى الجنين ويظهر الاضطراب على الطفل، ووفقاً لـ مركز السيطرة على الأمراض والوقاية منها (CDC) فإنه يُولد حوالي 3% من الأطفال مصابون بأمراض وراثية. لذلك تلجأ الحوامل عادة إلى إجراء بعض الفحوصات والاختبارات التشخيصية للتحقق من إصابة الجنين بأي حالة صحية أثناء وجوده في الرحم، إلى جانب أنه يمكن أن يتم إجراء بعض الفحوصات الجينية قبل الحمل أيضاً لفحص جينات الأب والأم والتحقق من فرص إصابة الجنين بأي أمراض وراثية.
كيفية تشخيص الامراض الوراثية عند الجنين أثناء الحمل
تتوافر بعض الاختبارات التي تساعد على تشخيص الأمراض الوراثية عند الجنين بمجرد أن يتم الحمل أي خلال الثلث الأول من الحمل، لفحص جينات الجنين وتشمل ما يلي:
الفحص التسلسلي:
يتم هذا الفحص بين الأسبوع 10 و 13 من الحمل، ويستخدم مزيج من فحص الموجات فوق الصوتية واختبارات الدم للتحقق من خطر إصابة الجنين بـ متلازمة داون ومشاكل العمود الفقري والدماغ.
الفحص المتكامل:
يعتبر أكثر دقة من الفحص التسلسلي ويمكن إجرائه في الأسبوع 12 تقريباً من الحمل، ويستخدم أيضاً للتأكد من عدم إصابة الجنين بمتلازمة داون أو مشاكل العمود الفقري والدماغ، ولكن يستغرق هذا الاختبار المزيد من الوقت للحصول على النتائج.
اختبار الحمض النووي للجنين:
يتم إجراء اختبار الحمض النووي الخالي من الخلايا للجنين (Cell-free fetal DNA testing) بعد حوالي 10 أسابيع من الحمل للتحقق من إصابة الجنين بمتلازمة داون أو التثلث الصبغي 18 (المعروفة باسم متلازمة إدوارد) أو بعض مشاكل الكروموسومات الأخرى.
تشخيص الامراض الوراثية عند الجنين في الثلث الثاني من الحمل
بعد معرفة كيفية تشخيص الامراض الوراثية عند الجنين أثناء الحمل في الثلث الأول، وحتى إذا كانت النتائج السلبية قد يقوم الطبيب بإجراء بعض الاختبارات الأخرى في الثلث الثاني من الحمل للتأكد من سلامة الجنين، وتشمل ما يلي:
الفحص الرباعي لمصل الأم (Maternal serum quad screen): وهو اختبار يتحقق من البروتينات الموجودة في دم الأم ويمكن أن تزيد من خطر إصابة الطفل بالأمراض الوراثية، ويتم إجرائه بين الأسبوع 15 و 21 من الحمل.
الفحص المتكامل: الذي يتم إجرائه مرة أخرى بين الأسبوع 16 و 18 من الحمل.
فحص الموجات فوق الصوتية: الذي يتم إجرائه في الأسبوع 20 من الحمل، ويستخدم للتحقق من العيوب الخلقية للجنين.
الاختبارات التشخيصية للجنين: بعد معرفة كيفية تشخيص الامراض الوراثية عند الجنين أثناء الحمل فإنه في حالة النتائج الإيجابية يمكن أن يقوم الطبيب بإجراء المزيد من الاختبارات التشخيصية للتأكد من إصابة الجنين بمشاكل وعيوب وراثية، وتشمل ما يلي:
فحص الزغابات المشيمية يتم إجراء فحص الزغابات المشيمية (CVS) عن طريق أخذ قطع صغيرة من المشيمة تسمى الزغابات المشيمية، ويتم فحصها للتأكد من الاضطرابات الجينية بشكل عام.
بزل السلي: يتم إجراء بزل السلي (Amniocentesis) عن طريق جمع كمية صغيرة من السائل الأمينوسي المحيط بالطفل وفحصه لتحديد مستويات البروتينات لدى الطفل والتي تشير إلى الإصابة بعيوب خلقية معين.
reference: dailymedicalinfo
